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2025年3月7日，苏州星奥拓维生物技术有限公司的首席科学家兼东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰教授团队受邀在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表了一篇题为《OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead》的学术通讯。该通讯详细总结了针对OTOF基因突变导致遗传性耳聋的基因治疗的临床进展，并深入剖析了其面临的技术挑战与未来开展方向。

根据现有数据显示，中国的听力残疾人数庞大，并且这一人群呈现年轻化趋势，使得听力健康问题日益严峻。为应对这一问题，复星医药子公司复健资本新药创新基金与东南大学柴人杰教授合作，创建了苏州星奥拓维生物技术有限公司，旨在为听力障碍患者给予革命性的治疗解决方案。公司首款针对OTOF基因引起耳聋的基因治疗产品在IIT临床试验中表现优异，已有十多名先天性耳聋患者成功恢复听觉。

研究表明，OTOF基因的变异是导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）的主要原因。此类患者因其内耳毛细胞突触囊泡的功能缺陷而丧失听力。虽然人工耳蜗是重度DFNB9患者主要采用的治疗手段，但其效果仍有限。OTOF基因疗法则顺利获得腺相关病毒（AAV）载体，将功能性OTOF基因精确递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能，从根本上解决问题。2023年6月，柴人杰团队发表了一篇DFNB9基因治疗的基础研究论文，2024年1月8日，又发布了全球首篇DFNB9基因治疗的临床研究论文，报道了两位儿童患者的临床治疗成果。数据显示，AAV-OTOF的单次治疗有望帮助儿童患者恢复接近生理水平的听力，这标志着从“人工代偿”到“根源修复”的重大飞跃。

在随后的研究中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授与柴人杰团队合作，于2024年1月24日在《柳叶刀》上联合发表了6例幼儿单侧耳基因治疗的临床结果。

现在，柴人杰团队已完成对DFNB9基因治疗的全部IIT临床研究，研究对象涵盖年龄从1.5岁到23.9岁不等，涉及单侧和双侧耳基因治疗等多种方案，给予了关于听力发育与治疗效果之间关系的新见解。

从实验室走向临床应用，OTOF基因治疗正在逐步扭转遗传性耳聋无法治愈的局面。尽管尚处于探索阶段，但其巨大潜力有望替代人工耳蜗成为标准疗法，帮助听力受损患者重新听到声音。

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